정신지체를 유발하는 유전질환인 '취약X증후군'의 착상 전 유전진단 시행에 성공, 신기술을 이용해 이를 예방할 수 있는 방법이 국내 연구진에 의해 제시됐다.

제일병원 불임연구실과 불임생식내분기과 연구팀은 multiple displacement amplification (MDA) 방법이라는 새로운 기술을 적용해 국내 최초로 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단을 시행하는데 성공했다고 지난 10일 밝혔다.

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 1990년부터 시행돼 온 보조생식술의 한 종류로서 유전질환이 있는 부부들을 대상으로 시험관아기 시술을 통해 얻은 배아로부터 유전검사를 시행, 유전적으로 정상인 배아만을 다시 자궁에 이식해 정상적인 임신을 가능케 하는 최신의 방법이다. 이러한 착상전 유전진단은 발생학, 분자생물학 및 분자유전학 분야의 고도의 기술이 접목돼야만 시행 가능한 진단 방법으로서 전 세계적으로 약 60곳의 센터에서만 시행되고 있다. 국내의 경우 염색체 이상에 대한 착상전 유전진단은 극히 소수의 병원에서 이뤄지고 있다.

취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운증후군 다음으로 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로 남자는 4천∼9천명당 1명꼴로, 여자는 6천∼8천명당 1명꼴로 발생하며 전체 정신지체 환자 중에서 남자 5.9%, 여자 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있다.

취약 X 증후군에 대해 그 동안 착상전 유전진단을 시행하지 못했던 이유는 기존 중합효소연쇄반응법(PCR)을 통해 1개의 세포(극소량의 DNA)로부터 특정 표적 유전물질을 증폭해야 하는데 취약 X 증후군의 원인유전자인 FMR 유전자의 CGG 반복서열의 특성상 PCR만으로는 증폭이 어려워 사실상 진단이 불가능했다.

하지만 제일병원 연구팀은 이러한 낮은 증폭 성공률 등을 해결하기 위해 단일세포로부터 많은 양의 DNA를 미리 증폭할 수 있는 multiple displacement amplification (MDA)이라는 최신의 방법을 적용, 1개의 세포(약 6pg)로부터 대량의 DNA를 획득했고 이를 이용해 다시 PCR을 시행함으로써 높은 증폭성공률을 얻는데 성공한 것.

연구팀은 이를 이용해 국내 최초로 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단 2주기를 성공적으로 시행했다. 아쉽게도 생화학적 임신에 그쳤지만 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단 방법을 확립함으로써 향후 이 질환을 앓고 있는 부부들에게 더 효과적으로 적용할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 한편 이번 논문은 국제적으로 권위 있는 SCIE 저널 Genetics and Molecular Research에 게재됐다.

중구는 지난 10일 구청 기획 상황실에서 '북창동, 무교·다동 지역 관광경제 활성화 계획' 최종보고회를 개최하고 있다.